Met de combinatietest doe je onderzoek naar Down, Patau en Edward's syndroom bij de baby.

Down syndroom is de meeste voorkomende chromosoomafwijking. Op basis van je leeftijd heb je een bepaald uitgangsrisico om een kindje met Down Syndroom te krijgen. Als je 25 bent, is dit risico ongeveer 1 op 1400. Als je 35 bent, is het risico ongeveer 1 op 350. Door een combinatie van risicofactoren kan een preciezere risicoberekening worden gemaakt. Er wordt ook een berekening gemaakt voor de kans op het krijgen van een kindje met Patau of Edward's syndroom. Dit is een heel ernstige conbinatie van geestelijke en lichamelijke afwijkingen met een heel slechte prognose. ​ De belangrijkste risicofactoren zijn de leeftijd van de moeder, dikte van de nekplooi, en een eiwitgehalte in het bloed van de moeder. Dit bloedonderzoek vindt liefst plaats bij 10 weken. De echo om de nekplooi op te meten is rond 12 weken. Hoe dunner de nekplooi, hoe beter. Als de nekplooi dikker is dan 3,5mm, wordt je sowieso verder onderzoek aangeboden. Er kan dan sprake zijn van een hartafwijking bij de baby. Als de risicoberekening een grotere kans dan 1:200 aangeeft, kom je in aanmerking voor verder onderzoek. Dit aanvullende onderzoek bestaat uit een NIPT-test, vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De combinatietest zit niet in het basispakket van de verzekering en kost circa E175,- ​ De combinatietest is helemaal veilig voor jou en de baby, door deze testen kun je geen miskraam krijgen. Sinds de invoering van de NIPT, wordt de combinatietest weinig meer uitgevoerd. Voor de meeste zwangeren geeft de NIPT en betrouwbaardere uitslag.

Met de NIPT doe je onderzoek naar Down, Patau en Edward’s syndroom bij de baby

Met de Niet Invasieve Prenatale Test (NIPT) wordt onderzocht of je kindje mogelijk Down- Patau en Edwards syndroom (trisomie 21, 13 en 18) heeft. Bij de zwangere wordt bloed uit de arm afgenomen, in dit bloed wordt erfelijk materiaal vanuit de placenta van de baby onderzocht. De NIPT geeft meestal een betrouwbaardere uitslag dan de combinatietest. Een geruststellende uitslag van de NIPT is heel betrouwbaar (99,9%), maar wanneer de NIPT aangeeft dat de baby mogelijk een chromosoomafwijking heeft, klopt dit lang niet altijd. Er is dan verder onderzoek nodig d.m.v. een vlokken- of vruchtwaterpunctie. De overheid betaalt -in het kader van onderzoek- een groot deel van de test, maar de zwangere betaalt zelf ook mee: €175,- Dit bedrag wordt niet door de zorgverzekering vergoed. ​ De NIPT is helemaal veilig voor jou en de baby, door deze testen kun je geen miskraam krijgen.

Bij de 20 weken echo wordt de baby van top tot teen bekeken

Het doel van de 20 weken echo is het opsporen van structurele (anatomische) afwijkingen; de baby wordt van top tot teen bekeken. Ook wordt er gekeken of de baby goed groeit, of er genoeg vruchtwater is en waar de placenta ligt. Daarnaast kan de echoscopist kijken of je in verwachting bent van een jongetje of een meisje. ​ Als er een vermoeden bestaat van aan afwijking bij de baby, dan wordt je verder onderzoek aangeboden. We verwijzen je dan naar collega's in het OLVG of AMC. De 20-weken echo wordt gemaakt tussen 19 en 21 weken en wordt vergoed vanuit de basisverzekering. ​

Bij de vlokkentest of vruchtwaterpunctie worden cellen bij de baby weggenomen en onderzocht

​In een aantal gevallen kom je direct in aanmerking voor deze invasieve testen:

• Je hebt eerder een kind gekregen met een opspoorbare aandoening.
• In je directe familie is een kind geboren met een opspoorbare aandoening.
• Bij de combinatietest had je een verhoogd risico of de NIPT gaf een afwijkende uitslag.
• Bij de 20-weken echo waren er aanwijzingen voor afwijkingen.